Populära Inlägg

Redaktionen - 2019

Familiell bröstcancer inte bara ärft genetiskt, finner ny studie

Anonim

Mutationer i kända bröstcancergener som BRCA1 och BRCA2 identifieras endast i cirka 20 procent av kvinnorna som erbjuds genetisk testning för familjen bröstcancer.

annons


Forskare vid University of Melbourne, ledd av professor Melissa Southey, tittade på 210 personer från 25 flerfalliga bröstcancerfamiljer. De identifierade 24 tidigare okända epigenetiska förändringar som förändrar en kvinnas risk för bröstcancer och kan överföras genom generationer utan att involvera förändringar i DNA-sekvensen av gener.

"För majoriteten av kvinnor som genomgår genetisk testning, finns det ingen förklaring till deras förekomst av bröstcancer, säger professor Southey, från Institutionen för klinisk patologi vid University of Melbourne och ordförande för precisionsmedicin vid Monash University.

"Detta banbrytande arbete är inte bara till hjälp för kvinnor från familjer med många fall av bröstcancer, det kommer att förbättra riskbedömningen av bröstcancer för alla kvinnor och bana vägen för utvecklingen av epigenetiska terapeutiska medel för bröstcancer."

Studien, publicerad i Nature Communications, tittar på epigenetiska förändringar som kallas DNA-metylering, där metylgruppskemikalier ändrar DNA utan att ändra dess sekvens. DNA-metylering kan efterlikna genetisk variation och predisponera en familj mot bröstcancer. Studien är en av de första som systematiskt skannar genomet för platser där DNA-metylering är ärftlig, och är den första som tillämpar detta på familjen bröstcancer.

University of Melbourne statistiker Dr James Dowty sa: "Våra metoder var mycket framgångsrika när de applicerades på bröstcancer och det spännande är att de kan tillämpas på många andra ärftliga sjukdomar. Detta arbete var resultatet av ett mycket givande samarbete mellan molekylärbiologer och statistiker, som mycket arbete i modern medicinsk forskning. "

University of Melbourne och Monash University forskningssamfund Dr Eric Joo sa: "Vissa individer vet att de kommer från en familj med mycket bröstcancer, men har ingen mutation i en känd bröstcancergen. Den här studien ska hjälpa till att svara varför några av dessa Familjer har mycket cancer. Det är väldigt spännande att låsa upp en del av ett stort pussel. "

Dr Joo hoppas mer arbete kommer att göras för att utveckla test till skärm för metyleringsmarkörer associerade med bröstcancer.

annons



Story Source:

Material som tillhandahålls av University of Melbourne . Obs! Innehållet kan redigeras för stil och längd.


Tidskriftsreferens :

  1. Jihoon E. Joo, James G. Dowty, Roger L. Milne, Ee Ming Wong, Pierre-Antoine Dugué, Dallas Engelska, John L. Hopper, David E. Goldgar, Graham G. Giles, Melissa C. Southey. Heritable DNA-metyleringsmärken associerade med mottaglighet för bröstcancer . Nature Communications, 2018; 9 (1) DOI: 10, 1038 / s41467-018-03058-6