Populära Inlägg

Redaktionen - 2019

Labs skiljer sig mycket i BRCA-testprotokoll

Anonim

En internationell undersökning av genetisk testlaboratorier visar att globala protokoll och standarder är överraskande inkonsekvent när det gäller att analysera cancergenerationsgener och deras många variationer, trots att BRCA1 och BRCA2-testningen är tillgänglig i över två decennier.

annons


Ett multinationellt team ledt av Amanda Toland, doktor i Ohio State University Comprehensive Cancer Center - Arthur G. James Cancer Hospital och Richard J. Solove Research Institute (OSUCCC-James) undersökte 86 genetiska testlaboratorier runt om i världen för att bättre förstå deras testningspraxis för BRCA1 / 2, kända cancergenerationsgener kopplade typerna av bröst och äggstockscancer gått ner genom familjer.

Den stora majoriteten av de svarande laboratorierna - 93 procent - använde modern nästa generationens sekvenseringsteknik som möjliggör simultan screening av flera gener i ett enda avancerat test. Bara sex förlitade sig på Sanger-sekvenseringsmetoder, det traditionella tillvägagångssättet som användes för genetisk testning före tillgången på avancerade genomiska testverktyg som nästa generations sekvensering.

Sammantaget fann forskare att laboratorierna skilde sig mycket i deras sätt att analysera BRCA - inklusive i omfattningen av variantbekräftelse, huruvida icke-kodande DNA-regioner sekvenserades och teknikerna som användes för att detektera stora genomiska omarrangemang som kan ge ledtrådar om framtida cancerrisk.

"Detta är viktigt eftersom det innebär att patienter kan få en annan noggrannhet i deras genetiska resultat baserat på testnivået bortom baseline BRCA1 / 2 testning - det finns varianter av dessa cancergenerationsgener som kan missas av vissa tillvägagångssätt och vilka är viktiga att veta om vad gäller övergripande cancerrisk ", säger Toland. "Globala bästa praxis riktlinjer för BRCA testning är nödvändiga för att säkerställa konsekvens i testning för patienter, oavsett var de får sina test."

annons



Story Source:

Material som tillhandahålls av Ohio State University Comprehensive Cancer Center . Obs! Innehållet kan redigeras för stil och längd.


Tidskriftsreferens :

  1. Amanda Ewart Toland, Andrea Forman, Fergus J. Couch, Julie O. Culver, Diana M. Eccles, William D. Foulkes, Frans BL Hogervorst, Claude Houdayer, Ephrat Levy-Lahad, Alvaro N. Monteiro, Susan L. Neuhausen, Sharon E. Plon, Shyam K. Sharan, Amanda B. Spurdle, Csilla Szabo, Lawrence C. Brody. Klinisk provning av BRCA1 och BRCA2: en världsomspännande ögonblicksbild av tekniska metoder . npj genomisk medicin, 2018; 3 (1) DOI: 10, 1038 / s41525-018-0046-7